Syndrome de Joubert : l’IRM en dent molaire, les signes d’alerte et le suivi à organiser

Le syndrome de Joubert est une maladie rare d’origine génétique qui touche le développement du cervelet et du tronc cérébral. Il est souvent évoqué devant une hypotonie du nourrisson, des troubles respiratoires, des mouvements anormaux des yeux ou un retard du développement psychomoteur. Pour les familles, l’enjeu est double : comprendre ce que signifie le diagnostic et savoir quel suivi organiser, car l’évolution varie beaucoup d’un enfant à l’autre.

Une maladie rare liée au cervelet, au tronc cérébral et aux cils cellulaires

Le syndrome de Joubert appartient aux ciliopathies, des maladies liées au fonctionnement anormal du cil primitif, une petite structure présente à la surface de nombreuses cellules. Ce mécanisme explique pourquoi la maladie ne concerne pas uniquement le cerveau : selon les enfants, elle peut aussi toucher les yeux, les reins, le foie ou la rétine.